Ichthyosis - kleine gestalte - brachydactylie - microsferofakie-syndroom
ORPHA:363992· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-short stature-brachydactyly-microspherophakia syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale ichthyosis die gekarakteriseerd wordt door een collodion membraan bij de geboorte, gegeneraliseerde congenitale ichthyosis, microsferofakie, myopie, ectopia lentis, kleine gestalte met brachydactylie en stijfheid van gewrichten, en occasioneel dysplasie van de mitralisklep.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal