Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia
ORPHA:363992· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-short stature-brachydactyly-microspherophakia syndrome
Definición
Es una ictiosis sindrómica poco frecuente caracterizada por membrana colodión al nacimiento, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia lentis, talla baja con braquidactilia y rigidez articular y, ocasionalmente, displasia de la válvula mitral.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal