Синдром іхтіозу-низькорослості-брахідактилії-мікросферофакії
ORPHA:363992· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-short stature-brachydactyly-microspherophakia syndrome
Визначення(English summary)
A rare, syndromic ichthyosis characterized by a collodion membrane at birth, generalized congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness, and occasionally mitral valve dysplasia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal