Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie
ORPHA:363992· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-short stature-brachydactyly-microspherophakia syndrome
Définition
Ichtyose syndromique rare caractérisée par une membrane rigide, tendue et brillante (dite membrane collodion) à la naissance, une ichtyose congénitale généralisée, une microsphérophakie, une myopie, une ectopie du cristallin, une petite taille avec brachydactylie et rigidité articulaire, et dans de rares cas par une dysplasie de la valve mitrale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal