Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia
ORPHA:363992· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-short stature-brachydactyly-microspherophakia syndrome
Definizione
È un'ittiosi sindromica rara, caratterizzata dalla presenza di una membrana colloidale alla nascita, ittiosi congenita generalizzata, microsferofachia, miopia, dislocazione del cristallino, bassa statura con brachidattilia e rigidità articolare e, raramente, displasia della valvola mitrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal