夏科-马里-图斯病4B3型
ORPHA:363981· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
定义
夏科-马里-图斯病4B3型(CMT4B3)是夏科-马里-图斯病4型的亚型,其特征是儿童期始缓慢进展,脱髓鞘性感觉运动神经病,神经活检中髓鞘局部折叠,神经传导速度降低(低于38 m / s)和典型的CMT表型(即远端肌无力和萎缩及感觉丧失)。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood