Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B3

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4B3 (CMT4B3) is een subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd door een traag progressieve, demyeliniserende sensorimotorische neuropathie met aanvang in de kindertijd, focaal gevouwen myelineschedes in zenuwbiopten, verminderde zenuwgeleidingssnelheden (minder dan 38 m/s), en het typische CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, en zintuigelijk verlies).