Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3
ORPHA:363981· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3 (CMT4B3) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. E' caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante ad esordio infantile e progressione lenta, presenza di pieghe irregolari sulle guaine mieliniche, evidenti sulle biopsie dei nervi e velocità di conduzione nervosa ridotta (inferiore a 38m/s), associate al quadro clinico caratteristico della CMT (debolezza e atrofia dei muscoli distali e perdita sensoriale).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood