Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante lentamente progresiva de inicio en la infancia, plegamiento focal de las vainas de mielina en biopsias de nervio, velocidades de conducción nerviosa reducida (menos de 38 m/s) y fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, y pérdida sensorial).