Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 (CMT4B3) est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4. Elle se caractérise par l'apparition pendant l'enfance d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante et progressive, d'un repli focal des gaines de myéline à la biopsie nerveuse, d'une diminution des vitesses de conduction nerveuse (moins de 38m/s), associés au phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle).