Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3
ORPHA:363981· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
Definition
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine im Kindesalter beginnende, langsam fortschreitende, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, fokal gefaltete Myelinscheiden in der Nervenbiopsie, reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten (weniger als 38 m/s) und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie sowie sensorischer Verlust) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood