疣状小眼畸形-肥胖-性欲低下-智力障碍综合征

ORPHA:363741· ICD-10 Q87.8· Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome

定义

眼缺损性小眼畸形-肥胖-生殖腺发育不全-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性小眼病，其特征是双侧的常常不对称的小眼球，常伴有单侧缺损、躯干肥胖症、边缘轻度智力障碍、生殖功能低下，以及更不稳定的眼球震颤、白内障和发育迟缓。