Colobomateuze microftalmie - obesitas - hypogenitalisme - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:363741· ICD-10 Q87.8· Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome
Definitie
Colobomateuze microftalmie - obesitas - hypogenitalisme - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale microftalmie die gekarakteriseerd wordt door bilaterale, meestal asymmetrische, microftalmie, typisch geassocieerd met een unilateraal coloboom, truncale obesitas, marginale tot milde intellectuele achterstand, hypogenitalisme en, meer variabel, nystagmus, cataracten en ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal