Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidad-hipogenitalismo-discapacidad intelectual
ORPHA:363741· ICD-10 Q87.8· Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome
Definición
Es un trastorno sindrómico de microftalmia, genético y poco frecuente, caracterizado por microftalmia bilateral, generalmente asimétrica, asociada normalmente a coloboma unilateral, obesidad troncal, discapacidad intelectual de límite a leve, hipogenitalismo y, de forma variable, nistagmo, cataratas y retraso del desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal