Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva
ORPHA:363741· ICD-10 Q87.8· Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome che associa la microftalmia colobomatosa, l'obesità, l'ipogenitalismo e la disabilità intellettiva è una microftalmia sindromica genetica rara, caratterizzata da microftalmia bilaterale, di solito asimmetrica, in genere associata a coloboma monolaterale, obesità del tronco, disabilità intellettiva borderline-lieve, ipogenitalismo e, occasionalmente variabile, nistagmo, cataratta e ritardo dello sviluppo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal