Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle
ORPHA:363741· ICD-10 Q87.8· Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome
Définition
Microphtalmie syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une microphtalmie bilatérale, généralement asymétrique, associée à un colobome unilatéral, une obésité du tronc, une déficience intellectuelle limite à légère, un hypogénitalisme et, de manière plus inconstante, à un nystagmus, une cataracte et un retard de développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal