Синдром колобоматозної мікрофтальмії-ожиріння-гіпогеніталізму-інтелектуальної недостатності

Визначення(English summary)

A rare syndromic microphthalmia characterized by bilateral, usually asymmetrical, microphthalmia associated typically with a unilateral coloboma, truncal obesity, borderline to mild intellectual disability, hypogenitalism and, more variably, nystagmus, cataracts and developmental delay.