X连锁伴血小板异常和中性粒细胞减少的红细胞生成异常性贫血
ORPHA:363727· ICD-10 D64.4· X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia
定义
X连锁红细胞生成异常贫血是一种罕见的遗传性、生理性红细胞生成性贫血障碍,以中至重度贫血为特征,无血小板减少、不同程度的中性粒细胞减少,骨髓活检表现为红系和粒细胞系三系发育不良和细胞减少。外周血象包括红细胞大小不均、巨核细胞增多、多核细胞增多、椭圆形细胞和红细胞碎裂。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- All ages