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X连锁伴血小板异常和中性粒细胞减少的红细胞生成异常性贫血

ORPHA:363727· ICD-10 D64.4· X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia

定义

X连锁红细胞生成异常贫血是一种罕见的遗传性、生理性红细胞生成性贫血障碍,以中至重度贫血为特征,无血小板减少、不同程度的中性粒细胞减少,骨髓活检表现为红系和粒细胞系三系发育不良和细胞减少。外周血象包括红细胞大小不均、巨核细胞增多、多核细胞增多、椭圆形细胞和红细胞碎裂。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
All ages