Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie

Définition

Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle rare d'origine génétique caractérisée par une anémie modérée à sévère sans thrombocytopénie, une neutropénie de degré variable, ainsi qu'une dysplasie trilignée et une hypocellularité des lignées érythroïde et granulocytaire mises en évidence par biopsie de la moelle osseuse. Le sang périphérique présente une anisocytose, une macrocytose, une poïkilocytose, des elliptocytes et des érythrocytes fragmentés.