Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia

Definizione

L'anemia diseritropoietica legata all'X con anomalie delle piastrine e neutropenia è un'anemia diseritropoietica costituzionale genetica rara, caratterizzata da anemia da moderata a grave senza trombocitopenia e neutropenia di grado variabile. La biopsia del midollo osseo evidenzia displasia delle tre linee cellulari e ipocellularità della linea eritroide e granulocitaria. Gli esami di laboratorio sul sangue periferico evidenziano anisocitosi, macrocitosi, poichilocitosi, e la presenza di ellissociti ed eritrociti frammentati.