Anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anómalas y neutropenia

Definición

Es un trastorno de anemia diseritropoyética constitucional poco frecuente, que se caracteriza por anemia de moderada a grave sin trombocitopenia, grados variables de neutropenia , hallazgo de displasia trilinaje e hipocelularidad de las líneas eritroide y granulocítica en la biopsia de médula ósea. Los hallazgos en sangre periférica incluyen anisocitosis, macrocitosis, poiquilocitosis, eliptocitos y eritrocitos fragmentados.