X-gebonden dyserytropoëtische anemie met abnormale bloedplaatjes en neutropenie

Definitie

X-gebonden dyserytropoëtische anemie met abnormale bloedplaatjes en neutropenie is een zeldzame, genetische, constitutionele dyserytropoëtische anemie die gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige anemie zonder trombocytopenie, variabele gradaties van neutropenie, en bevindingen bij biopsie van beenmerg die wijzen op trilineaire dysplasie en hypocellulariteit van erytroïde en granulocytaire cellijnen. Analyse van perifeer bloed toont onder meer anisocytose, macrocytose, poikilocytose, elliptocyten, en gefragmenteerde erytrocyten.