Sprzężona z chromosomem X niedokrwistość dyserytropoetyczna z nieprawidłowymi płytkami i neutropenią

Definicja

*Sprzężona z chromosomem X niedokrwistość dyserytropoetyczna z nieprawidłowymi płytkami i neutropenią jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, konstytucjonalną niedokrwistością dyserytropoetyczną, która charakteryzuje się umiarkowaną lub ciężką niedokrwistością bez trombocytopenii, neutropenią o różnym stopniu nasilenia oraz nieprawidłowościami w biopsji szpiku kostnego pod postacią trójliniowej dysplazji i cytopenii, dotyczącej linii erytrocytarnej i granulocytarnej. We krwi obwodowej stwierdza się anizocytozę, makrocytozę, poikilocytozę, eliptocyty i pofragmentowane erytrocyty.