LMNA基因相关心脏皮肤早衰综合征

定义

LMNA相关的心脏皮肤早衰综合征是一种罕见的遗传性早衰综合征，其特征是以成年期起病的皮肤症状为特征，导致过早衰老(如头皮毛发过早稀疏和灰白、皮下脂肪丢失、皮肤变紧)，并伴有显著的心血管症状，如动脉粥样硬化加速、钙化瓣膜病和心肌病。患者在童年时出现眉毛和睫毛脱落，并易患恶性肿瘤。