Zespół progerii sercowo-skórnej zwiaząny z LMNA
ORPHA:363618· ICD-10 E34.8· LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome
Definicja
*Zespół progerii sercowo-skórnej związany z LMNA jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem przedwczesnego starzenia, który charakteryzuje się objawami skórnymi o początku w wieku dorosłym, które są przyczyną starczego wyglądu (przedwczesne przerzedzenie i siwienie włosów na skórze głowy, zanik podskórnej tkanki tłuszczowej, ściągnięcie skóra), z towarzyszącymi objawami dotyczącymi układu sercowo-naczyniowego, w tym przyspieszoną miażdżycą naczyń, zwapnieniem zastawek i kardiomiopatii. Pacjenci w dzieciństwie tracą brwi i rzęsy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood