Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA

Definizione

La sindrome progeroide cardiocutanea correlata al gene LMNA è una malattia genetica rara da invecchiamento precoce, caratterizzata da segni clinici che esordiscono nell'età adulta e conferiscono ai pazienti un aspetto di invecchiamento precoce (assottigliamento ed incanutimento prematuro dei capelli, perdita di grasso sottocutaneo, irrigidimento della cute), associato ad evidenti segni cardiovascolari, come l'accelerazione dell'aterosclerosi, la calcificazione valvolare e la cardiomiopatia. Nell'infanzia, i pazienti mostrano la perdita delle sopracciglia e delle ciglia e suscettibilità ai tumori maligni