Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA

Définition

Syndrome rare de vieillissement prématuré génétique caractérisé par des manifestations cutanées débutant à l'âge adulte à l'origine d'un aspect prématurément vieilli (apparition précoce de cheveux grisonnants et clairsemés, perte de graisse sous-cutanée, manque de souplesse cutanée) associées à d'importantes manifestations cardiovasculaires, telles qu'une athérosclérose accélérée, une calcification valvulaire et une cardiomyopathie. Les patients perdent leurs sourcils et cils pendant l'enfance et ont une prédisposition aux tumeurs malignes.