Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA

Definición

Es un síndrome de envejecimiento prematuro, genético y poco frecuente, caracterizado por manifestaciones cutáneas de inicio en el adulto que dan como resultado una apariencia de envejecimiento prematuro (es decir, adelgazamiento y encanecimiento prematuro del cabello del cuero cabelludo, pérdida de grasa subcutánea, endurecimiento de la piel) asociado con manifestaciones cardiovasculares destacables, tales como aterosclerosis acelerada, calcificación de las válvulas y cardiomiopatía. Los afectados presentan pérdida de cejas y pestañas en la infancia y tienen cierta predisposición a desarrollar neoplasias.