LMNA-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom

Definitie

LMNA-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met vroegtijdige veroudering, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van cutane manifestaties die leiden tot een prematuur verouderd uiterlijk (i.e. premature verdunning en vergrijzing van het hoofdhaar, verlies van subcutaan vet, verstrakken van de huid), geassocieerd met prominente cardiovasculaire manifestaties, zoals versnelde atherosclerose, klepziekte door calcificatie, en cardiomyopathie. Patiënten presenteren zich met verlies van wenkbrauwen en wimpers in de kindertijd, en hebben een predispositie voor het ontwikkelen van maligniteiten.