多汗-牙釉质发育不良-掌跖角化-智力障碍综合征

定义

少汗症-牙釉质发育不良-掌跖角化病-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性综合征智力障碍疾病，其特征为严重的智力障碍伴有明显的言语和语言障碍、伴有汗腺外观正常的无汗症(通常导致体温过高)、牙釉质发育不良、掌跖角化过度和高频率的获得性小头畸形。在本病中也可以观察到轻度的面部畸形，包括眉毛的外侧张开、宽鼻尖和浓密的唇红缘。