Syndrom zahrnující hypohidrózu, hypoplázii zubní skloviny, palmoplantární keratoderma a mentální retardaci
ORPHA:363523· ICD-10 Q82.8· Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal