Hypohidrose - glazuurhypoplasie - palmoplantaire keratodermie - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie

Hypohidrose - glazuurhypoplasie - palmoplantaire keratodermie - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand met significante spraak- en taalstoornis, hypohidrose (vaak met hyperthermie tot gevolg) met normaal uitziende zweetklieren, hypoplasie van het tandglazuur, palmoplantaire hyperkeratose en een hoge frequentie van verworven microcefalie. Milde faciale dysmorfie, met onder meer lateraal uitlopen van de wenkbrauwen, brede neuspunt, en dikke vermiljoengrens, wordt mogelijk ook waargenomen.