Zespół hipohydroza-hipoplazja szkliwa-rogowiec dłoniowo-podeszwowy-niepełnosprawność intelektualna
ORPHA:363523· ICD-10 Q82.8· Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal