Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva

Definizione

La sindrome che associa l'ipoidrosi, l'ipoplasia dello smalto, il cheratoderma palmoplantare e la disabilità intellettiva è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva grave associata a difetti significativi del linguaggio, ipoidrosi (che spesso esita nell'ipertermia) con ghiandole sudoripare di aspetto normale, ipoplasia dello smalto dei denti, ipercheratosi palmoplantare e, spesso, microcefalia acquisita. I pazienti possono anche presentare alcuni dismorfismi sfumati, comprese le sopracciglia rade nella parte laterale, la punta del naso grossolana e l'ingrossamento della porzione mucosa delle labbra.