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Síndrome de hipohidrose-hipoplasia do esmalte-queratodermia palmoplantar-perturbação do desenvolvimento intelectual

ORPHA:363523· ICD-10 Q82.8· Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal