儿童起病常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症

ORPHA:363447· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

定义

本病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征为近端下肢受累为主的早发性肌肉无力。本病呈静态性，或轻微进行性。临床表现的严重程度从致命的先天性肌萎缩症伴关节强直到无症状的亚临床特征不等。