Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'infanzia

Definizione

Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare ad esordio precoce che interessa prevalentemente la porzione prossimale degli arti inferiori. La malattia non è progressiva o è solo lievemente progressiva. La gravità varia tra l'atrofia muscolare congenita letale con artrogriposi e i quadri asintomatici non percepiti a livello clinico.