Autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie met aanvang in de kindertijd
ORPHA:363447· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Definitie
Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door vroeg optredende spierzwakte met vooral betrokkenheid van proximale onderste ledematen. De aandoening is statisch of slechts mild progressief. De ernst van manifestaties gaat van letale, congenitale spieratrofie met artrogrypose tot asymptomatisch met subklinische kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal