Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
ORPHA:363447· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine früh einsetzende Muskelschwäche mit vorherrschender Beteiligung der proximalen unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Die Störung ist statisch oder nur leicht progredient. Der Schweregrad der Manifestationen reicht von tödlicher, kongenitaler Muskelatrophie mit Arthrogrypose bis hin zu asymptomatischen, subklinischen Merkmalen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal