Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia
ORPHA:363447· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Definición
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de inicio temprano con afectación predominante de las extremidades inferiores a nivel proximal. El trastorno es estático o solo levemente progresivo. La gravedad de las manifestaciones varía desde atrofia muscular congénita letal con artrogriposis hasta formas asintomáticas con características subclínicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal