Аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія, що починається в дитячому віці
ORPHA:363447· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Визначення(English summary)
A rare genetic neuromuscular disease characterized by early onset muscular weakness with predominant proximal lower limb involvement. The disorder is static or only mildly progressive. The severity of manifestations ranges from lethal, congenital muscular atrophy with arthrogryposis to asymptomatic with subclinical features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal