GRID2基因缺陷所致常染色体隐性先天性小脑共济失调

ORPHA:363432· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency

定义

本病是一种罕见的遗传性缓慢进行性神经退行性疾病，由GRID2缺乏引起，其特征为运动、言语和认知延迟、张力减退、躯干和四肢共济失调以及眼球运动异常(强直性上视、眼球震颤、动眼神经失用)。意向震颤也可能与本病有关。MRI成像显示进行性小脑萎缩，小脑小叶所受影响最多。