Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2
ORPHA:363432· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency
Definición
Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de una deficiencia de GRID2. Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hipotonía, ataxia troncal y apendicular, anomalías del movimiento ocular (desviación tónica de la mirada hacia arriba, nistagmo, apraxia oculomotora). También puede estar asociada a temblor intencional. Las imágenes cerebrales revelan atrofia progresiva del cerebelo con el flóculo cerebeloso especialmente afectado.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal