Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door GRID2-deficiëntie
ORPHA:363432· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische, traag progressieve neurodegeneratieve ziekte als gevolg van GRID2-deficiëntie, gekarakteriseerd door motorische, spraak- en cognitieve achterstand, hypotonie, truncale en appendiculaire ataxie, en afwijkingen van de oogbewegingen (tonisch omhoog draaien van de ogen, nystagmus, oculomotorische apraxie). Intentietremor kan ook geassocieerd zijn. Beeldvorming van de hersenen toont progressieve cerebellaire atrofie die vooral de cerebellaire flocculus treft.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal