Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale
ORPHA:363432· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency
Definition
Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal