Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2

Definizione

L'atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2 è una malattia neurodegenerativa rara, a progressione lenta, di origine genetica, causata da un deficit di GRID2. È caratterizzata da ritardo motorio, cognitivo e del linguaggio, ipotonia, atassia appendicolare e del tronco e anomalie dei movimenti degli occhi (sguardo verso l'alto tonico, nistagmo e aprassia oculomotoria). Può associarsi il tremore intenzionale. Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano una atrofia cerebellare progressiva, con interessamento predominante dei flocculi del cervelletto.