髓鞘形成不良伴脑干和脊髓受累及腿部痉挛

定义

伴有脑干和脊髓受累以及腿部痉挛的髓鞘脱失是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病，其特征是幕上脑白质、脑干和脊髓弥漫性髓鞘脱失。患者通常表现为眼球震颤、下肢痉挛、张力减退和运动发育迟缓，以及涉及胼胝体、脑干前部、锥体束、小脑上、下脚、背柱和/或皮质脊髓侧束的MRI信号异常。