Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe

Definizione

L'ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe è una leucodistrofia genetica rara, caratterizzata da ipomielinizzazione diffusa della sostanza bianca della regione sopratentoriale, del tronco encefalico e del midollo spinale. Di solito i pazienti presentano nistagmo, spasticità agli arti inferiori, ipotonia e ritardo dello sviluppo motorio. La RMN evidenzia anomalie del segnale che interessano il corpo calloso, la porzione anteriore del tronco encefalico, i tratti piramidali, il peduncolo cerebellare superiore e inferiore, le colonne dorsali e/o i tratti cortico-spinali laterali.