Hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit
ORPHA:363412· ICD-10 E75.2· Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Definitie
Hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit is een zeldzame, genetische leukodystrofie die gekarakteriseerd wordt door diffuse hypomyelinisatie in de witte stof van de supratentoriële hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg. Patiënten presenteren zich meestal met nystagmus, spasticiteit van de onderste ledematen, hypotonie, en motorische ontwikkelingsachterstand, alsook afwijkende MRI-signalen met betrekking tot het corpus callosum, de anterieure hersenstam, piramidebanen, bovenste en onderste cerebellaire pedunkels, dorsale kolommen en/of laterale corticospinale banen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Infancy, Neonatal