Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
ORPHA:363412· ICD-10 E75.2· Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Definición
La hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores, es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por hipomielinización difusa de la sustancia blanca cerebral supratentorial, del tronco encefálico y de la médula espinal. Los afectados suelen presentar nistagmo, espasticidad de las extremidades inferiores, hipotonía y retraso del desarrollo motor, así como alteraciones en la resonancia magnética que afectan al cuerpo calloso, región anterior del tronco cerebral, vía piramidal, pedúnculos cerebelosos superiores e inferiores, columnas dorsales y/o vías corticoespinales laterales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Infancy, Neonatal